[미디어펜=김견희 기자]GC녹십자는 이달 4~9일 미국 샌디에고에서 진행된 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024)에서 리소좀축적질환(LSD) 관련 치료제 개발 동향을 발표했다고 13일 밝혔다.

세계심포지엄은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다.

GC녹십자는 이번 심포지엄에서 자사의 헌터증후군 치료제 '헌터라제'의 임상 3상 시험 결과에 대한 구두 발표와 산필리포증후군 A형 치료제(MPS III-A)인 'GC1130A' 및 파브리병 치료제인 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 각각 포스터로 공개했다.

GC녹십자는 이번 임상 3상에서 대체 치료 요법 경험이 없는 5세 이상의 헌터증후군 환자를 대상으로, 헌터라제를 52주 동안 주 1회 정맥 투여한 환자군과 위약대조군을 비교했다. 그 결과 6분 보행 검사와 요로 클리코사미노글리칸(urine GAG)의 기저치 대비 변화량에서 통계적으로 유의미한 수치를 보여 우월성을 입증했다.

포스터 발표에서는 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA)인 GC1130A과 파브리병 치료제인 GC1134A/HM15421의 비임상 결과를 각각 공개했다.

GC녹십자는 GC1130A 비임상 결과 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA) 질환마우스의 헤파란 황산염 감소와 뇌병변 개선을 확인했다고 발표했다. 

산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 체내에 헤파란 황산염이 축적돼 점진적인 손상이 유발되는 열성 유전질환으로 심각한 뇌손상이 주요 증상이며 대부분의 환자가 15세 전후에 사망에 이르게 되는 중증 희귀질환이다. 

아직 허가 받은 치료제가 없기 때문에 환자들의 미충족 의료수요가 매우 크다.

GC녹십자는 노벨파마와 공동으로 MPS IIIA 환자들의 뇌병변 치료를 위해 환자체내에서는 발현되지 않는 효소(헤파란 N 설파타제)를 뇌실 내 직접 투여(ICV)하는 방식의 효소대체요법 치료제(ERT)를 개발 중이다. 

한미약품과 공동으로 개발 중인 GC1134A/HM15421는 월 1회 피하 투여가 가능한 장기 지속형 주사제로 개발 중이다. 파브리병은 알파-갈락토시다아제의 결핍으로 당지질이 축적되어 주로 심장과 신장 기능을 손상시키는 질환이다. 이미 허가받은 효소대체요법이 존재하나 신장 질환에 대한 미충족 의료수요가 있었다. 

한미약품의 포스터 발표를 통해 공개한 내용에는 동물 모델에서의 평가를 통해, 기존 치료제 대비 지속적인 분포와 신장기능 개선 및 섬유화 억제 효능에 대한 결과가 포함됐다. 

GC녹십자 관계자는 "리소좀 축적 질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우를 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 지속적으로 확장해, 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 것"이라고 말했다.